TOUT CE QUE VOUS DEVEZ SAVOIR SUR LE SYNDROME DE WAARDENBURG

Le syndrome de Waardenburg fait référence à plusieurs maladies génétiques rares qui entraînent une perte d'audition, des modifications de la couleur des yeux, de la peau et des cheveux ainsi que des modifications de la forme du visage.

Les chercheurs ont identifié quatre types distincts de syndrome, bien qu'il puisse exister d'autres sous-types.

Le syndrome de Waardenburg doit son nom à DJ Waardenburg, un ophtalmologiste néerlandais qui a découvert cette maladie en 1951.

Quelques faits sur le syndrome de Waardenburg:

  • Il se caractérise par une perte auditive et des couleurs inhabituelles dans les yeux, la peau et les cheveux.
  • Un certain nombre de personnages littéraires et télévisés ont eu le syndrome de Waardenburg.
  • Le syndrome de Waardenburg est un trouble génétique.

Qu'est-ce que le syndrome de Waardenburg?

Il est courant que les personnes atteintes de ce trouble aient des yeux avec des taches ou des yeux de couleurs différentes.

Les personnes atteintes du syndrome de Waardenburg peuvent également avoir une forme de visage inhabituelle et d’autres changements d’apparence, tels que des cheveux prématurément gris.

Le syndrome de Waardenburg est un trouble congénital, ce qui signifie qu'il est présent depuis la naissance. Il n'y a pas de remède pour la maladie, mais elle peut être gérée.

Quels sont les types de syndrome de Waardenburg?

Les médecins ont identifié quatre types de syndrome de Waardenburg. Leurs symptômes varient, mais les personnes de chaque type ont tendance à avoir des symptômes similaires. Les types 1 et 2 sont les plus courants.

Type 1

Le syndrome de Waardenburg de type 1 provoque un espace entre les yeux. Environ 20% des personnes atteintes du type I ont une perte auditive. Ils ont également des taches de couleur ou une couleur perdue sur les cheveux, la peau et les yeux.

Type 2

La perte auditive est plus fréquente chez les patients de type 2 que de type 1, environ 50% des personnes perdant leur audition. Les symptômes sont par ailleurs similaires au type 1, notamment en ce qui concerne les pigments des cheveux, de la peau et des yeux. Cette version de la maladie se distingue du type 1 principalement par l'absence d'un grand espace entre les yeux .

Type 3

Le type 3 est similaire aux types 1 et 2, entraînant fréquemment une perte auditive et des modifications du pigment. Les personnes atteintes de cette forme ont généralement un large espace entre leurs yeux et un large nez. Le trait caractéristique du type 3 qui le distingue des types 1 et 2 est celui des membres supérieurs.

Les personnes atteintes du type 3 peuvent avoir des bras ou des épaules fragiles ou des malformations aux articulations. Certains ont également une déficience intellectuelle ou une fente palatine. Le type 3 est parfois appelé syndrome de Klein-Waardenburg.

Type 4

Le type 4 provoque des modifications de la pigmentation et peut entraîner une perte auditive. De plus, les personnes atteintes de cette forme ont une maladie appelée maladie de Hirschsprung . Ce trouble peut bloquer le côlon, provoquant une constipation grave .

Symptômes du syndrome de Waardenburg

 

Les personnes atteintes du syndrome de Waardenburg peuvent présenter des modifications de la couleur de leur iris, une peau claire et un vieillissement prématuré des cheveux.

Les symptômes du syndrome de Waardenburg varient selon le type. Parmi les types, la plupart des gens ont :

  • changements de vision
  • changements de couleur des iris, chacun étant souvent différent ou ayant des taches
  • vieillissement précoce des cheveux avant 30 ans
  • taches cutanées de couleur claire

La plupart des personnes atteintes du syndrome de Waardenburg ont une audition normale, mais une perte d'audition peut survenir dans les quatre types.

Certaines personnes atteintes du syndrome de Waardenburg présentent d'autres anomalies, affectant principalement la forme de diverses parties du corps. Certains des plus communs incluent:

  • difficultés avec la production de larmes
  • un petit colon
  • un utérus de forme anormale
  • une fente palatine
  • peau partiellement albinos
  • cils ou sourcils blancs
  • un nez large
  • un sourcil unibrow ou simple

Les symptômes varient considérablement au sein des types, mais le type 3 tend à être le plus débilitant. En plus des symptômes typiques du syndrome de Waardenburg, les personnes atteintes du type 3 peuvent ressentir :

  • os des doigts qui sont fusionnés
  • anomalies dans les bras, les mains ou les épaules
  • microcéphalie ou une tête inhabituellement petite
  • retards de développement ou déficience intellectuelle
  • changements dans la forme des os du crâne

 

 

Causes du syndrome de Waardenburg

Le syndrome des maladies n'est pas contagieux, ne peut pas être traité avec des médicaments et ne peut être causé par des facteurs liés au mode de vie ou au développement.

Des mutations dans au moins six gènes sont liées au syndrome de Waardenburg. Ces gènes aident le corps à former diverses cellules, en particulier les mélanocytes. Les mélanocytes sont les cellules qui aident à donner leur pigment à la peau, aux cheveux et aux yeux.

Certains gènes impliqués dans le syndrome de Waardenburg, notamment SOX10, EDN3 et EDNRB, affectent également le développement des nerfs dans le côlon. La mutation spécifique d'une personne déterminera le type de syndrome de Waardenburg qu'elles développent.

Causes génétiques de chaque type

Les types 1 et 3 suivent un mode de transmission autosomique dominant. Les autosomes sont des chromosomes qui ne sont pas des chromosomes sexuels.

Dominant signifie qu'une personne ne doit hériter que d'une copie d'une mutation du gène pour développer la maladie. La plupart des personnes de type 1 ou 3 ont un parent atteint du trouble.

Les types 2 et 4 suivent également un schéma héréditaire dominant, mais peuvent également être hérités selon un schéma génétique récessif. Ce modèle nécessite deux copies d'une mutation génétique et rend l'hérédité moins probable.

Les deux types de succession signifient qu'une personne est plus susceptible de souffrir du syndrome de Waardenburg si un parent ou un autre parent proche, tel qu'un grand-parent, est atteint du trouble.

Les gènes récessifs peuvent se cacher pendant plusieurs générations, cependant, de sorte que toutes les personnes atteintes du syndrome de Waardenburg n'ont pas un membre de leur famille vivant avec le trouble.

À QUEL POINT LE SYNDROME DE WAARDENBURG EST-IL RARE?

Le syndrome de Waardenburg est une maladie rare qui touche environ 1 personne sur 40 000. Environ 2 à 5% des cas de surdité provoqués par des anomalies génétiques résultent du syndrome. Bien que rare, le syndrome de Waardenburg peut être courant dans une famille car il est génétique.

DIAGNOSTIQUER LE SYNDROME DE WAARDENBURG

Les médecins peuvent suspecter le syndrome de Waardenburg chez le nouveau-né en fonction de l'apparence de l'enfant. Les médecins peuvent également tester le syndrome de Waardenburg chez les bébés s'ils développent une perte auditive.

La plupart des cas de syndrome de Waardenburg sont diagnostiqués dans la petite enfance ou la petite enfance, bien que certains cas puissent rester non détectés pendant de nombreuses années.

Des tests

 

Le syndrome de Waardenburg peut être diagnostiqué en analysant un échantillon d’ADN.

Le test nécessite un échantillon d'ADN , qui est extrait du sang d'une personne. Un laboratoire peut rechercher dans l'ADN des mutations génétiques liées au syndrome de Waardenburg.

Il est également possible de dépister les mutations génétiques associées à Waardenburg quand une femme est enceinte.

La gravité des symptômes du syndrome de Waardenburg ne peut être déterminée par ces tests de dépistage.

TRAITER ET GERER LE SYNDROME DE WAARDENBURG

Les personnes atteintes du syndrome de Waardenburg ont une espérance de vie typique et peuvent mener une vie normale. Il n'y a aucune preuve que le mode de vie ou d'autres changements environnementaux affectent leurs symptômes. Au lieu de cela, le traitement nécessite la gestion des symptômes tels qu'ils apparaissent.

Les traitements les plus courants du syndrome de Waardenburg incluent:

  • implants cochléaires ou appareil auditif pour traiter la perte auditive
  • soutien au développement, comme les écoles spéciales, pour les enfants malentendants
  • intervention chirurgicale pour prévenir ou éliminer les blocages dans les intestins
  • un sac de colostomie ou un autre dispositif favorisant la santé intestinale en cas de blocage de l'intestin
  • chirurgie pour corriger une fente palatine ou une fente labiale
  • changements cosmétiques, tels que teindre les cheveux ou utiliser un maquillage pour couvrir les pigments inhabituels de la peau

Une personne atteinte du syndrome de Waardenburg peut avoir besoin de soutien pour gérer son état, en particulier si son apparence est altérée de manière difficilement modifiable. Les groupes de soutien, les consultations familiales et l’éducation sur la maladie peuvent être utiles.

Le syndrome de Waardenburg comprend une grande variété de symptômes. Certaines personnes ne subissent que des changements mineurs dans leur apparence. D'autres font face à de nombreux défis fonctionnels. Il n'y a aucun moyen de prédire comment le syndrome de Waardenburg se manifestera ou changera avec le temps chez une personne donnée.

Cependant, connaître le type de syndrome de Waardenburg qu'une personne a peut aider les médecins à planifier un traitement approprié. Avec un soutien et des soins de qualité, les personnes atteintes du syndrome de Waardenburg peuvent mener une vie longue et en bonne santé.